ABSTRACT
Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler. Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 por ciento) la nariz pequeÑa, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 por ciento) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 por ciento). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura.
The phenotypic fndings of 7 patients who were diagnosed Aarskog syndrome in the Service of Genetics of William Soler Pediatric Teaching Hospital were presented. The phenotypic characteristics appearing in all patients were widow's peak, short extremities and brachydactilia. They were followed in order of frequency (85 percent) by small nose, wide nasal bridge and long and wide filtrum. Other facial dismorphies (71 percent) were wide forehead, anteverted narines, hypertelorism, short neck and simian crease. It is discussed the possibility that there is some bias of detection due to the fact that the examiner pays more attention to the face than to other body segments. Criptorchydia, that distinguishes and gives name to the syndrome, was found in a lower percent of individuals (60 percent). Renal hypoplasia, an occasional finding in the consulted literature, was observed in 2 cases. Mental retardation was not confirmed in any case. The phenoptypic differences detected could be attributed to mollecular differences reported in literature.
Subject(s)
Humans , Cryptorchidism/genetics , Body Height/genetics , FaciesABSTRACT
Se informa que los dermatoglifos de 8 casos de síndrome de Pfeiffer, miembros de 2 familias no emparentadas, con un patrón de herencia dominante autosómico evidente en la primera familia y posible en la segunda, muestran un conjunto de signos que son de interés diagnóstico y evidencian las anomalías de manos y pies de esta afección, pulgar y primer dedo del pie anchos y sindactilia moderada. Se destaca que los más importantes de estos signos son disminución de la frecuencia de arcos, tendencia a la posición t'' del trirradio axial palmar, figuras tenares, dibujos sindactílicos anormales en palmas y plantas, transversalidad de las crestas palmares y surco simiesco. Esta combinación de imágenes dermatoglíficas puede ser de ayuda para el diagnóstico del síndrome de Pfeiffer, con otros síndromes de acrocefalosindactilia
Subject(s)
Humans , Male , Female , Acrocephalosyndactylia/diagnosis , Dermatoglyphics , PedigreeABSTRACT
Se presentan los dermatoglifos de 26 casos, 15 hembras y 11 varones, com defectos radiales de causas genéticas conocidas o no. Todos los pacientes mostraban grados variables de contractura congénita de las manos. Se determinó, aplicando un método propio, que había desviación radial del trirradio axial en todos, salvo aquellos que no mostraban trirradio axial. Una diferencia significativa con los controles fue la presencia de bucles radiales en el primer y cuarto dedos de las manos. Se comprobó que 10 pacientes mostraban posición distal del trirradio axial y 9, surco simiano o variante. Las salidas de las líneas principales ABCD fueron anormales en 15 casos. Estas peculiaridades dermatoglíficas permitieron establecer 3 variedades diferentes de anomalías de las configuraciones